Благодаря неонатальному скринингу маленькие свердловчане с фенилкетонурией получают лечение и живут полноценной жизнью

Рейтинг:
( 0 Rating )

В Свердловской области, по данным медиков, живут 311 человек с фенилкетонурией — редким наследственным заболеванием, которое нарушает обмен аминокислот. На конец 2023 года частота заболевания составляла один на более трех тысяч новорождённых. При отсутствии терапии эта генетическая патология ведёт к тяжёлым поражениям центральной нервной системы, однако благодаря массовому неонатальному скринингу диагноз устанавливается на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и минимизировать последствия болезни для пациентов.

Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства, объявленного Президентом РФ Владимиром Путиным.

«Раньше фенилкетонурия считалась тяжёлым заболеванием, которое могло привести к серьёзным нарушениям развития. Сегодня, благодаря внедрённой в России с 1993 года ранней диагностике и эффективному лечению, дети с этим диагнозом имеют возможность полноценно жить», — отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области, главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.

Современная терапия фенилкетонурии включает в себя специализированную низкобелковую диету — частично потребность организма в белке восполняется за счёт специализированных продуктов питания, которые пациенты в Свердловской области получают бесплатно за счёт регионального бюджета. Также врачи используют перспективные методы лечения генетического заболевания, такие как ферментозаместительная терапия и кофакторная терапия.

В 2023 году диагноз «фенилкетонурия» был поставлен 12 детям, шести из которых показана диетотерапия. С начала 2024 года генетическая патология была выявлена у трёх детей, двум из них была назначена специализированная диета. Сотрудники клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» регулярно наблюдают 256 пациентов с фенилкетонурией (193 детей и 63 взрослых), из них 206 человек находятся на диетотерапии.

«Раньше люди с таким заболеванием были ограничены в выборе продуктов, но в настоящее время благодаря широкому ассортименту специализированного лечебного питания они могут вести полноценную жизнь без серьёзных ограничений. Сегодня дети с фенилкетонурией посещают детские сады и школы, занимаются спортом, в том числе профессионально, получают высшее образование. Фенилкетонурия — это не приговор. Своевременное лечение и пожизненное соблюдение специальной диеты позволяют людям с этим диагнозом жить полноценно и реализовать свой потенциал», — подчеркнула Елена Николаева.

РСЯ 1140px

Понравилась публикация?

Поделитесь с друзьями:
Поставьте оценку:
Рейтинг:
( 0 Rating )
Редакция газеты «Время» Логотип газеты «Время»
624221, Свердловская область, Нижняя Тура, 40 лет Октября, 2 А
+7 34342 2-79-62
РСЯ 1140px

ГАУПСО «Редакция газеты «Время»

624221, Свердловская область, Нижняя Тура, 40 лет Октября, 2 А

Интернет: Логотип газеты «Время»

Телефон: +7 34342 2-79-62

E-mail: agent@vremya-tura.ru

Режим работы:
Пн.-Чт. 08:15 - 17:30, Пт. 08:15 - 16:15

RUB

Материалы, опубликованные в газете и на сайте, могут отличаться

Главный редактор: +73434227666, redactor@vremya-tura.ru
WhatsApp +79533870146
Telegram: +79533870146

Корреспонденты: +73434227987, reporter@vremya-tura.ru

Отдел рекламы: +73434227962, reklama@vremya-tura.ru

Найти

Отправка новости

Обратная связь

Спасибо, Ваше сообщение отправлено. Мы свяжемся с Вами в ближайшее время.