В Свердловской области, по данным медиков, живут 311 человек с фенилкетонурией — редким наследственным заболеванием, которое нарушает обмен аминокислот. На конец 2023 года частота заболевания составляла один на более трех тысяч новорождённых. При отсутствии терапии эта генетическая патология ведёт к тяжёлым поражениям центральной нервной системы, однако благодаря массовому неонатальному скринингу диагноз устанавливается на ранней стадии, что позволяет своевременно начать лечение и минимизировать последствия болезни для пациентов.
Пристальное внимание к здоровью каждого маленького уральца является важнейшей задачей национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» и приоритетной составляющей комплекса мероприятий Десятилетия детства, объявленного Президентом РФ Владимиром Путиным.
«Раньше фенилкетонурия считалась тяжёлым заболеванием, которое могло привести к серьёзным нарушениям развития. Сегодня, благодаря внедрённой в России с 1993 года ранней диагностике и эффективному лечению, дети с этим диагнозом имеют возможность полноценно жить», — отметила главный внештатный специалист по медицинской генетике в УрФО и Свердловской области, главный врач клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.
Современная терапия фенилкетонурии включает в себя специализированную низкобелковую диету — частично потребность организма в белке восполняется за счёт специализированных продуктов питания, которые пациенты в Свердловской области получают бесплатно за счёт регионального бюджета. Также врачи используют перспективные методы лечения генетического заболевания, такие как ферментозаместительная терапия и кофакторная терапия.
В 2023 году диагноз «фенилкетонурия» был поставлен 12 детям, шести из которых показана диетотерапия. С начала 2024 года генетическая патология была выявлена у трёх детей, двум из них была назначена специализированная диета. Сотрудники клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» регулярно наблюдают 256 пациентов с фенилкетонурией (193 детей и 63 взрослых), из них 206 человек находятся на диетотерапии.
«Раньше люди с таким заболеванием были ограничены в выборе продуктов, но в настоящее время благодаря широкому ассортименту специализированного лечебного питания они могут вести полноценную жизнь без серьёзных ограничений. Сегодня дети с фенилкетонурией посещают детские сады и школы, занимаются спортом, в том числе профессионально, получают высшее образование. Фенилкетонурия — это не приговор. Своевременное лечение и пожизненное соблюдение специальной диеты позволяют людям с этим диагнозом жить полноценно и реализовать свой потенциал», — подчеркнула Елена Николаева.
