Соглашение о сотрудничестве, направленном на раннее выявление спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорождённых, заключили медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (г. Москва) и министерство здравоохранения Свердловской области. Координатором проекта в регионе стал Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка».
Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Однако в прошлом году Правительством Российской Федерации принято решение о расширении массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года.
Участие Свердловской области в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания (СМА и ПИД) позволит подготовить медико-генетическую службу Российской Федерации к запуску расширенного массового неонатального скрининга в 2023 году.
Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорождённых берут кровь из пяточки на четвертый или седьмой день после рождения. Затем образцы крови направляются в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Образцы крови детей, родившихся с начала 2022 года уже направлены для проведения исследования.
В ходе скрининга на СМА и ПИД будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. После проведения диагностики и постановки диагноза на досимптоматической стадии своевременно начатое лечение позволит получить максимальный эффект: предотвратить тяжёлые инвалидизирующие последствия и спасти жизни детей.
«Распоряжением Правительства Российской Федерации наше учреждение определено одним из 11 межрегиональных центров, которые с 2023 года будут осуществлять неонатальный скрининг для прикреплённых территорий (для нас это регионы Уральского федерального округа), следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Участие в пилотном проекте позволит нам быть готовыми к выполнению этой ответственной задачи», — отметила Елена Николаева, главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
